1. Giới thiệu

Ung thư vú hiện là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Việc phát hiện sớm đóng vai trò sống còn: nếu phát hiện ở giai đoạn I, tỷ lệ sống sau 5 năm có thể lên đến 99%, nhưng nếu ở giai đoạn IV, con số này giảm xuống chỉ còn khoảng 27%.

Trong nhiều năm qua, nhũ ảnh (mammogram) được coi là “tiêu chuẩn vàng” để tầm soát ung thư vú. Tuy nhiên, nhũ ảnh vẫn có những hạn chế:

• Không phải lúc nào cũng phát hiện được ung thư giai đoạn rất sớm.

• Có thể gây khó chịu khi nén vú.

• Độ chính xác giảm ở phụ nữ có mô vú dày.

Ngày 12/09/2024, một nghiên cứu quốc tế công bố xét nghiệm máu mới – còn gọi là liquid biopsy – có khả năng hỗ trợ chẩn đoán ung thư vú sớm. Đây được xem là bước đột phá hứa hẹn thay đổi cách tiếp cận tầm soát trong tương lai.

2. Liquid biopsy là gì?

Liquid biopsy (sinh thiết lỏng) là một kỹ thuật xét nghiệm máu tiên tiến, nhằm tìm kiếm:

• DNA khối u lưu hành (ctDNA): các mảnh DNA từ tế bào ung thư thoát ra máu.

• Tế bào ung thư lưu hành (CTCs).

• Protein đặc hiệu hoặc dấu ấn sinh học liên quan đến ung thư.

Khác với sinh thiết mô (lấy trực tiếp từ khối u), xét nghiệm máu này không xâm lấn, ít đau, dễ thực hiện và có thể lặp lại nhiều lần.

3. Chi tiết nghiên cứu ngày 12/09/2024

• Nghiên cứu thực hiện trên hơn 12.000 phụ nữ từ nhiều trung tâm y tế.

• Xét nghiệm máu mới được thiết kế để phát hiện ctDNA và các dấu ấn protein đặc hiệu cho ung thư vú.

• Kết quả được so sánh với nhũ ảnh, siêu âm và MRI.

Kết quả nổi bật:

• Độ nhạy (khả năng phát hiện đúng ung thư) đạt 85% ở giai đoạn I–II.

• Độ đặc hiệu (khả năng loại bỏ ca lành tính) trên 90%.

• Phát hiện được một số ca ung thư giai đoạn rất sớm mà nhũ ảnh bỏ sót.

4. Ý nghĩa của kết quả

4.1. Phát hiện sớm hơn, cứu sống nhiều hơn

Nếu xét nghiệm máu có thể phát hiện ung thư trước khi khối u đủ lớn để thấy trên nhũ ảnh, phụ nữ sẽ có cơ hội điều trị ít xâm lấn và hiệu quả cao hơn.

4.2. Phương pháp bổ trợ chứ chưa thay thế

Các chuyên gia nhấn mạnh: xét nghiệm máu hiện chưa thể thay thế hoàn toàn nhũ ảnh, nhưng có thể bổ sung để tăng độ chính xác.

4.3. Hướng tới tầm soát cá nhân hóa

Trong tương lai, phụ nữ có nguy cơ cao (mang đột biến BRCA, tiền sử gia đình) có thể được chỉ định kết hợp nhũ ảnh + MRI + xét nghiệm máu, giúp tầm soát toàn diện hơn.

5. So sánh với phương pháp truyền thống

6. Ý kiến chuyên gia

GS. Thomas Richardson, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết:

“Chúng ta đang bước vào kỷ nguyên mới, nơi một xét nghiệm máu đơn giản có thể giúp phát hiện ung thư vú sớm. Điều này không chỉ mở ra hy vọng cho hàng triệu phụ nữ, mà còn thay đổi cách tiếp cận tầm soát trong y học hiện đại.”

7. Thách thức cần vượt qua

• Chi phí xét nghiệm hiện còn cao, chưa phổ cập.

• Độ chính xác cần được xác nhận qua nhiều nghiên cứu lớn hơn và theo dõi lâu dài.

• Nguy cơ dương tính giả: báo động nhầm có thể gây lo âu và xét nghiệm bổ sung không cần thiết.

• Chính sách y tế: cần thời gian để xét nghiệm được chấp nhận rộng rãi và bảo hiểm chi trả.

8. Lời khuyên dành cho phụ nữ

• Tiếp tục tuân thủ lịch tầm soát theo khuyến cáo (nhũ ảnh định kỳ).

• Nếu có nguy cơ cao, hãy hỏi bác sĩ về các phương pháp bổ sung như MRI hoặc xét nghiệm máu tiên tiến.

• Đừng bỏ qua tín hiệu bất thường của cơ thể: sờ thấy khối cứng, thay đổi da vú, tiết dịch núm vú…

• Duy trì lối sống lành mạnh để giảm nguy cơ ung thư.

9. Kết luận

Xét nghiệm máu mới (liquid biopsy) được công bố ngày 12/09/2024 là bước tiến quan trọng trong chẩn đoán ung thư vú sớm. Dù chưa thay thế được nhũ ảnh, nó hứa hẹn trở thành công cụ bổ trợ hiệu quả, giúp giảm bỏ sót ca bệnh và mở ra kỷ nguyên tầm soát ung thư không xâm lấn.

Trong tương lai, sự kết hợp giữa nhũ ảnh, MRI và xét nghiệm máu có thể mang lại một hệ thống tầm soát toàn diện và cá nhân hóa, cứu sống hàng triệu phụ nữ trên toàn thế giới.